[쿠키 건강] 국내 의료진이 오는 6월 1일부터 서울에서 개최되는 ‘제20차 국제이비인후과연맹 세계학술대회(World Congress of the International Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies, IFOS 2013’에서 ‘한국인 유전성 난청 SLC26A4의 돌연변이 및 평형기능의 영향’ 주제의 연구 성과를 발표한다.

소리이비인후과 박홍준(사진 왼쪽), 신종욱(오른쪽) 원장은 이번 IFOS 2013 행사기간 중 4일 한국인 유전자 난청에 대한 임상연구를 발표할 예정이라고 밝혔다.

이번 학술대회 6월 1일부터 5일간 서울 삼성동 코엑스에서 개최된다. 이번 학술대회는 110개국, 총 5000여명의 이비인후과 관련 국내외 석학 및 의료진들이 참석한다.

박홍준 원장은 한국인의 난청 유전자 중 하나인 SLC26A4의 돌연변이 상태에 따른 잔존청력 상태를 주제로 연구결과를 발표한다. 발표를 통해 박 원장은 한국인의 유전성 난청을 일으키는 돌연변이 유전자형의 종류와 각각의 특징, 유전형의 성질에 따른 잔존청력 상태가 다른 이유를 설명한다. 박 원장에 따르면 유전자에 돌연변이가 생기는 경우에는 다른 유전성 난청과 달리 나타나는 난청 양상이 매우 다양하기 때문이다.

박홍준 원장은 “SLC26A4의 돌연변이는 경도 난청에서 고심도 난청까지 난청의 정도가 다양하며 청력정도가 변동성을 보이는 경우가 많다. 이와 같은 난청의 유형이 다양한 이유에 대해서 아직까지 밝혀진 바가 없어 이 연구의 의미가 더욱 크다고 볼 수 있다”고 설명했다.

이어 신중욱 원장은 SLC26A4 돌연변이가 평형기능에 어떤 영향을 주는지에 대한 연구를 진행한 바 소리 이비인후과 환자들의 차트 분석결과를 제시한다. 이 연구는 실제 유전성 난청이 있는 환자에서 이 유전자가 환자들의 평형기능에 어떤 영향을 주고 있는지에 대해 조사한 것이다.

신중욱 원장은 “향후 유전성 난청과 평형기능 저하의 연관관계를 연구하는 데 기초자료가 될 것으로 기대된다”고 말했다.

한국인에게서 발견되는 난청 유전자인 SLC26A4 유전자는 전정도수관 확장증을 일으키며 60명의 1명에서 보인자가 있는 가장 흔한 유전성 난청의 원인이 되는 유전자로 매년 결혼하는 신혼부부 약 35만쌍 중에서 135쌍은 이 유전자로 인해 청각장애 아이를 낳을 가능성이 있다.

국민일보 쿠키뉴스 송병기 기자 songbk@kukimedia.co.kr 기사모아보기