한국인 고유의 유전자 진단 및 치료를 위한 청사진이 그려졌다. 서울대 인간유전체연구소(소장 서정선)에 이어 가천의대 이길여암당뇨연구원(원장 김성진)과 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(소장 박종화)가 최근 개인 유전체 서열을 해독하는 데 성공했다고 밝혔다. 이로써 우리나라도 표준 유전자 지도를 만드는 데 바짝 다가서게 됐다.
표준 유전자 지도 작성은 개인 맞춤의학 시대를 여는 필수조건이다. 그러나 이 지도를 이용, 유전 형질에 따른 맞춤 진단 및 치료가 보편화되기 위해선 우선적으로 해결해야 할 몇가지 과제가 있다. 한국인 표준 유전자 지도에 담긴 의미와 한계를 짚어본다.
◇발병 위험 예측 유용… 구체적 적용까진 아직 먼 길=유전자(DNA)에는 우리 몸의 청사진이 들어 있다. 이 청사진에 따라 어떤 사람은 까만 머리에 까만 눈동자를, 어떤 사람은 금발에 파란 눈을 갖게 된다. 또 어떤 사람은 당뇨병이나 고혈압에 잘 걸리고, 어떤 사람은 암으로 고생할 확률이 높아진다.
따라서 유전자 지도를 작성한다는 것은 이 청사진에 내포된 발병 위험을 해독하는 것과 같다고 할 수 있다. 일례로 'DVWA'란 유전자의 변종을 갖고 있을 경우 퇴행성 관절염에 걸릴 확률이 일반인에 비해 훨씬 높다는 보고가 있다. 그런가 하면 'KCNQ1'이란 유전자의 변종은 제2형(후천성) 당뇨병에, 'PSCA'란 유전자의 변종은 한국인에게 많은 위암에 걸릴 가능성이 각각 높다는 연구결과도 나와 있다.
문제는 이런 변이가 어떤 방식으로 질병을 일으키는지, 또 질병과 관련이 있는 특정 유전자 변이를 막거나 예방하는 방법이 무엇인지에 대해선 우리가 모르는 게 여전히 많다는 사실.
서울대 의대 생화학교실 김종일 교수는 "지금까지 유전자의 변이에 의해 발생하는 질병으로 분명하게 밝혀진 것은 수십종에 불과하다"며 "개인 유전자 지도 작성을 통해 개인별 유전적 차이와 특정 질병의 관계를 파악해 치료나 진단에 응용하기 위해선 아직도 풀어야 할 숙제가 많다"고 말했다.
올들어 미국 국립보건원(NIH)을 중심으로 한 국제 컨소시엄이 1000명, 중국 베이징유전체센터가 999명, 영국 생어센터가 1000명의 유전자 지도를 작성하는 연구사업을 각각 본격화하고 있는 것도 이 때문이다.
◇지도 작성 비용과 시간 줄여야=인간 유전자 지도는 2003년 NIH를 주축으로 한 국제 컨소시엄이 처음 완성했다. NIH가 관리하는 이 지도는 현재 '참조 표준 인간 유전체'로 활용되고 있다. 이 지도 작성에 소요된 비용은 무려 30억달러에 이른다.
2007년 개인 유전자 지도를 처음 그린 '셀레라 제노믹스'사의 크레이그 벤터 박사는 3억달러, 올해 초 해독을 마친 노벨상 수상자 제임스 왓슨은 100만달러를 들였다. 이길여암당뇨연구원 김성진 원장은 "DNA 분석 장비 구입비 8억원 외에 2억5000만원(약 25만달러)을 사용했다"고 밝혔다.
이들이 유전자 지도를 완성하는 데 걸린 기간은 평균 3∼5개월이다. 1개의 완벽한 유전자 지도를 그리기 위해서는 적어도 16회 이상의 반복 실험을 거쳐야 하고, 전체 염기의 90% 이상을 해독해야 하기 때문이다. 이어 NIH의 표준 인간 유전체 자료를 참조, 이를 기준으로 개인별 유전자 변이의 차이를 분석하는 작업도 필요하다.
따라서 개인 맞춤 진단 및 치료에 필요한 유전자 지도가 대중화되기 위해선 무엇보다 작성 기간과 소요 비용을 대폭 줄이는 일이 시급하다. 김 원장은 "DNA 분석 기술이 급속히 발전하고 있어 앞으로 2∼3년 후엔 작성 비용이 1인당 100만∼1000만원 수준으로 떨어지고 작성 시간도 대폭 단축돼 불과 10∼15분 만에 끝낼 수 있을 것으로 보인다"고 전망했다.
한편 유전자 지도가 대중화됐을 때 개인 유전 정보 유출로 인한 사회적 혼란에 대한 대책도 마련돼야 한다. 국가생물자원정보관리센터 박종화 소장은 "보험회사가 유전자 지도를 상업적으로 이용, 보험 가입 및 보상금 지급을 거부할 수 있고 예비 배우자의 난치성 유전 질환이 확인됐다는 이유로 결혼을 파기하는 사태도 일어날 수 있다"고 지적했다.
이기수 전문기자 kslee@kmib.co.kr
